Conheça as formas de diagnóstico e o tratamento da “doença do beijo salgado”

Na próxima quinta-feira (5) é celebrado o Dia Nacional da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, uma data importante para dar visibilidade a uma doença genética que afeta profundamente a vida de milhares de pessoas. A fibrose cística, também conhecida como “doença do beijo salgado” ou mucoviscidose, é uma das doenças genéticas graves mais comuns da infância, que, embora rara, atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, segundo dados do Ministério da Saúde do Brasil.

Por se tratar de uma doença genética, o diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico dos pacientes com fibrose cística, como explica o médico pneumologista da Fundação São Francisco Xavier (FSFX), Dr. Marcos de Abreu Lima Cota. “O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, é uma das principais ferramentas para a detecção da doença”, reforça.

Outra forma de detectar a fibrose cística, é por meio do teste do suor. “Ele é um exame que avalia a concentração de sódio e cloro nos pacientes com fibrose cística, pois nesses casos o suor deles é notoriamente mais salgado, característica que contribui para o nome popular da doença como ‘beijo salgado’”, explica.

Segundo o médico, os principais sintomas dessa doença são as alterações pulmonares. “Na fibrose cística ocorre o espessamento das secreções pulmonares, gerando quadro de infecções de repetição. Com isso, gera uma alteração pulmonar, a bronquiectasia. Ela também gera problemas em outros órgãos com secreções exócrinas, principalmente o pâncreas, podendo gerar até insuficiência pancreática. Portanto, é necessário ficar atento aos sintomas como tosse crônica, infecções pulmonares recorrentes e chiados no peito”, alerta.

Os avanços da medicina têm permitido um tratamento mais eficaz. De acordo com o pneumologista, os medicamentos que regulam a proteína CFTR, cuja alteração causa a fibrose cística, têm sido fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. “Esses medicamentos, conhecidos como modificadores da proteína transmembrana, ajudam a normalizar a função da proteína, retardando a progressão da doença e melhorando significativamente o prognóstico”, detalha o Dr. Marcos.

Porém, o pneumologista da FSFX destaca que os desafios do tratamento em pacientes com fibrose cística são numerosos e requer atenção e apoio. “Ocorre que as infecções respiratórias recorrentes são comuns e podem deteriorar a função pulmonar dos pacientes. Elas podem evoluir drasticamente, o que torna essencial um acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, nutrição e apoio psicológico. Por isso, o apoio emocional é importante, pois a doença, que geralmente se manifesta na juventude, pode ser difícil de aceitar e manejar. Em casos avançados, o transplante pulmonar pode ser necessário, embora ainda seja um procedimento complexo e com acesso limitado no Brasil”, explica.

O profissional ainda alerta para a diferenciação entre a fibrose cística e a fibrose pulmonar. “Muitas pessoas às vezes confundem, devido ao nome parecido, mas uma não tem nada a ver com a outra. A fibrose pulmonar é uma condição que afeta principalmente idosos e acomete o interstício pulmonar, alterando a textura do pulmão, o tornando mais duro. Já a fibrose cística é caracterizada pela bronquiectasia, que é a dilatação dos brônquios, com consequência de disfuncionalidade nós mesmos”, orienta.

Portanto, a conscientização sobre a fibrose cística é essencial para melhorar o diagnóstico e o tratamento da doença. “Neste 5 de setembro, é fundamental que todos nós façamos nossa parte para divulgar informações sobre essa doença, contribuindo para um diagnóstico precoce e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes”, conclui Marcos de Abreu Lima Cota.

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