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Não só no Brasil, mas em cerca de mais 40 países, o 21 de março foi instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU) como Dia Internacional da Síndrome de Down. A intenção é aumentar a visibilidade para os direitos das pessoas nessa condição.
Embora muitos acreditem que seja, a síndrome de Down (SD) não é uma doença e, por esse motivo, a data é tão importante. É dia de compartilhar informações para que a sociedade se conscientize e passe a combater o preconceito, um comportamento ainda predominante.
O objetivo deste post é explicar o que é a síndrome de Down, suas características e como ela afeta o indivíduo desde a infância. Continue lendo e veja sobre o diagnóstico, cuidados e tratamentos para quem tem a condição, além da importância da inclusão para quem tem a síndrome!
O que é síndrome de Down?
Também chamada de Trissomia 21, a síndrome de Down é causada por uma mutação genética no cromossomo 21. Isso faz com que o portador em vez de um par, tenha um trio de cromossomos, totalizando 47, diferentemente do considerado normal que é ter 46 cromossomos.
Existem 3 subgrupos de síndrome de Down:
- Trissomia livre do cromossomo 21 – ocorre na existência de 3 cromossomos 21.
- Translocação cromossômica – ocorre na fusão dos braços longos do cromossomo 21, o que dá a sensação de ter um a mais, quando na verdade estão grudados em par.
- Mosaicismo – rara, ocorre quando após a formação do embrião, a divisão das células apresenta um problema, podendo afetar levemente o indivíduo.
Quais são as características dos portadores de síndrome de Down?
Com a mutação, o bebê nasce com características físicas específicas como olhos puxados para cima, língua grande, implantação mais baixa das orelhas, fraqueza dos músculos, atraso no desenvolvimento motor e da linguagem, com déficit intelectual leve a moderado, excesso de peso, e baixa estatura, por exemplo.
Importante: Pode ser que a criança apresente algumas ou todas essas características juntas.
Como a síndrome de Down é diagnosticada?
De modo geral, a síndrome de Down é diagnosticada durante a gravidez, quando são realizados exames como ultrassonografia, cordocentese, translucência nucal e amniocentese.
Caso não seja detectada na gestação, logo após o nascimento é possível identificar os sinais através das características mais evidentes da síndrome – logo no início é possível perceber alguns aspectos físicos da condição – ou por meio do exame de sangue que avalia a possível presença de cromossomos extras.
Como é realizado o tratamento para síndrome de Down?
Devido à mutação ser genética, não há cura ou tratamento específico para a síndrome de Down, mas um conjunto de terapias e atividades que estimulem o desenvolvimento deve ser instituído. Assim, pode-se fazer uma combinação de fisioterapia, fonoaudiologia, atividades lúdicas e psicologia, associado ao acompanhamento do pediatra, para garantir a qualidade de vida da infância à fase adulta.
Qual a importância da inclusão das pessoas com Down?
O dia internacional da síndrome de Down traz um alerta sobre a importância de tratar o portador de forma normal. Apesar dos avanços, ainda existe um grande preconceito da sociedade, muitas vezes pautado na ignorância e desinformação.
Pode acontecer da falta de inclusão começar ainda em casa, devido às dificuldades dos pais ou responsáveis em saberem lidar com as necessidades especiais de quem tem a condição. É preciso buscar informação para proporcionar à criança um desenvolvimento normal e acessível.
Quanto mais cedo forem iniciados os estímulos e promoção do desenvolvimento, melhor será a inserção na sociedade. O ideal é matricular a criança com SD em uma escola regular, para que ela conviva com colegas e professores, naturalmente.
A síndrome impõe algumas limitações, mas, de modo geral, a criança consegue se desenvolver e acompanhar o ritmo das outras crianças. Na fase adulta, felizmente, diversas empresas aderiram à inclusão e já contam com funcionários com SD em seu quadro.
Trabalhar a conscientização é o melhor caminho para que as pessoas portadoras da síndrome de Down não se sintam excluídas no mundo. O acompanhamento do profissional de saúde e entendimento do que é a síndrome forma uma rede poderosa de apoio e inclusão.
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Referências:
FEDERAÇÃO BRASILEIRA DAS ASSOCIAÇÕES DE SÍNDROME DE DOWN. Síndrome de Down. Disponível em: <http://federacaodown.org.br/sindrome-de-down/>. Acesso em: 14 Mar. 2021.
MINISTÉRIO DA MULHER, FAMÍLIA E DIREITOS HUMANOS. 21 de março, Dia Internacional da Síndrome de Down. 2014. Disponível em: <https://www.gov.br/mdh/pt-br/sdh/noticias/2014/marco/21-de-marco-dia-internacional-da-sindrome-de-down>. Acesso em: 14 Mar. 2021.
MINISTÉRIO DA MULHER, FAMÍLIA E DIREITOS HUMANOS. 21 de março, Dia Internacional da Síndrome de Down. 2018. Disponível em: <https://www.gov.br/mdh/pt-br/assuntos/noticias/2018/marco/21-de-marco-dia-internacional-da-sindrome-de-down>. Acesso em: 14 Mar. 2021.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. 2020. Disponível em: <https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22400b-Diretrizes_de_atencao_a_saude_de_pessoas_com_Down.pdf>. Acesso em: 14 Mar. 2021.