Colesterol é um conceito que todos nós conhecemos e sabemos o quanto pode ser prejudicial à nossa saúde e qualidade de vida se presente em altas taxas no nosso organismo. Mas você sabia que existe uma doença genética que faz com que os membros de uma família já nasçam com o colesterol alterado? Esta doença é a hipercolesterolemia familiar.
Ela é adquirida quando um dos pais (ou ambos) possui e transmite aos filhos um gene defeituoso que impossibilita a eliminação do colesterol do organismo, elevando sua taxa. Isso pode levar à ocorrência de problemas cardíacos e arteriais em indivíduos ainda jovens.
Existem duas formas de hipercolesterolemia familiar. A primeira, homozigótica, ocorre quando pai e mãe transmitem o gene defeituoso ao feto, levando a relatos de doenças cardíacas ou coronarianas ainda na primeira década de vida. Esta forma, no entanto, é bastante rara. A segunda forma, heterozigótica, ocorre quando um dos pais possui a doença e transmite o gene defeituoso ao filho, provocando uma elevação dos níveis de colesterol no sangue acima dos limites estabelecidos, e levando ao desenvolvimento da arteriosclerose e de doenças como acidente vascular cerebral (AVC), infarto, entre outras.
O diagnóstico da hipercolesterolemia familiar nem sempre é fácil, visto que é necessário o conhecimento prévio de que um dos pais é portador da doença para que seja possível fazer o controle dos níveis de colesterol no sangue. No entanto, alguns sinais, como elevação da taxa de LDL, o chamado “colesterol ruim” e a ocorrência de doença coronária prematura em membros da família, devem ser investigados com cautela e são indicativos de hipercolesterolemia familiar.
Caso haja suspeita de hipercolesterolemia familiar, o indivíduo – seja criança ou adulto – deve manter uma dieta balanceada, praticar atividades físicas e evitar o tabagismo. Além disso, a dosagem dos níveis de colesterol deve começar a ser feita assim que a doença for diagnosticada ou, em casos suspeitos em que haja ocorrência em parentes próximos, a partir dos dois anos de idade.
Medicamentos para controle dos níveis de colesterol podem ser necessários, mas é importante ressaltar que, mais uma vez, o mais importante é a prevenção. Somente desta forma, os indivíduos portadores de hipercolesterolemia familiar podem ter uma vida longa e saudável.
