Síndrome de Down: Entenda o que é e suas principais características

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Dia 21 de março comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data tem como objetivo celebrar a vida da pessoa com Síndrome de Down e informar sobre o que é, além de conscientizar sobre a importância da luta por direitos igualitários, inclusão e bem-estar de todos na sociedade.

Neste conteúdo, explicamos um pouco mais sobre o que é a Síndrome de Down, como é diagnosticada, diferentes formas e suas características. Continue a leitura!

O que é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21, nas células de um indivíduo, que ocorre durante a concepção da criança. Portanto, as pessoas que têm essa condição contam com 47 cromossomos nas células em vez de 46. Os cromossomos são as estruturas que contêm nossa informação genética.

Crianças, adolescentes e adultos com Síndrome de Down podem ter características semelhantes e apresentarem predisposição a algumas doenças. Mas, é preciso destacar que cada um conta com características e personalidades distintas, assim como ocorre com todas as pessoas. E vale ressaltar que o comportamento dos pais durante a gestação não é o responsável pelo surgimento da síndrome. Além disso, não se trata de uma doença, mas sim de uma condição clínica associada a sinais e sintomas específicos, em que os cuidadores devem se atentar desde o nascimento da criança.

Quais as diferentes formas da Síndrome de Down?

Em relação aos aspectos genéticos, confira as três variações existentes:

  • Trissomia 21 simples – ocorre na maior parte dos casos. Aqui, conforme explicado, as células do indivíduo contam com 47 cromossomos em vez de 46;
  • Translocação – nesse caso, o cromossomo 21 extra, na célula do indivíduo, fica aderido a outro cromossomo;
  • Mosaico – o tipo de Síndrome de Down mais raro. Aqui, nem todas as células são afetadas, pois o erro na divisão celular ocorre após a formação do embrião. Ou seja, enquanto algumas contam com 47 cromossomos, outras continuam com 46.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico geralmente é feito após o nascimento, inicialmente, com base em suas características físicas, e, em seguida, através do exame denominado cariótipo (estudo dos cromossomos). Nele, o profissional consegue identificar uma representação do conjunto de cromossomos da célula. 

Mas existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal. Durante a gestação, entre a 11ª e 14ª semana, as gestantes devem realizar o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal, que pode sugerir a ocorrência da síndrome. Entretanto, apenas os exames específicos de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas podem confirmar o diagnóstico.

Quais as características da Síndrome de Down?

Os indivíduos que têm a Síndrome de Down podem apresentar alguns traços físicos característicos, tais como:

  • Rosto arredondado;
  • Olhos amendoados;
  • Boca pequena, e língua grande e protuberante;
  • Mãos e pés pequenos;
  • Cabelos mais finos;
  • Baixa estatura;
  • Pescoço curto e largo.

O déficit cognitivo e a hipotonia são observados em todos os indivíduos e podem apresentar alguma variabilidade na sua intensidade. Além disso, há uma maior probabilidade de desenvolverem alguns problemas de saúde, como:

  • Malformações cardíacas e gastrointestinais;
  • Distúrbios da tireoide;
  • Obesidade;
  • Problemas de visão, audição, respiração e fala, dentre outros.

Não são todos os indivíduos que irão apresentar todas essas alterações, mas são condições que deverão ser avaliadas pela equipe multiprofissional, para que seja realizado um diagnóstico precoce e o tratamento adequado.

A Síndrome de Down não tem tratamento, entretanto, uma assistência médica adequada, com profissionais de diferentes especialidades (fonoaudiólogos, psicólogos e fisioterapeutas, terapeuta ocupacional, nutricionista, por exemplo), associado a terapias complementares, são essenciais para o desenvolvimento do indivíduo.

Tenho um filho com Síndrome de Down, o que ele pode fazer?

Os bebês com Síndrome de Down são como os demais. Ele irá mamar, dormir, chorar e precisará de toda atenção dos pais!

O mais importante é saber que o bebê poderá ter um bom desenvolvimento, em relação as suas capacidades pessoais e autonomia. A recomendação é que os cuidadores estimulem a criança a ser independente, à medida que ela cresce. 

Não há nada que impeça que crianças com Síndrome de Down façam qualquer atividade dedicada para esse período da vida. Ou seja, tem capacidade de brincar, ir à escola, entre outros exercícios comuns a essa época. A diferença está no desenvolvimento de algumas habilidades, que pode ocorrer mais tarde do que em outras crianças. E, quando adultos, poderão trabalhar, se relacionar, viajar, etc.

No que diz respeito à alimentação, algumas dúvidas, e até mesmo insegurança, podem surgir. Assim como para qualquer outra criança, o aleitamento materno é essencial, uma vez que vai contribuir para o trabalho muscular do recém-nascido (bebês com Síndrome de Down costumam ter a musculatura mais flácida), e oferecer todos os nutrientes essenciais e fatores de proteção (anticorpos) para o crescimento e desenvolvimento.

É importante incentivar o consumo de alimentos saudáveis e trabalhar a percepção de saciedade, ao longo da vida, inclusive por terem uma maior tendência a obesidade 

Além disso, é essencial que a mamãe faça o pré-natal adequadamente. Para saber um pouco mais sobre o tema, continue no blog e boa leitura!

Referência:

FEDERAÇÃO BRASILEIRA DAS ASSOCIAÇÕES DE SÍNDROME DE DOWN. O que é a Síndrome de Down. 2021. <Disponível em: http://federacaodown.org.br/sindrome-de-down/>. Acesso em: 15 Mar. 2021.

MOVIMENTO DOWN. O que é. 2021. Disponível em: <http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/>. Acesso em: 15 Mar. 2021.

MOVIMENTO DOWN. Sobre o Dia Internacional da Síndrome de Down. 2018. Disponível em: <http://www.movimentodown.org.br/2018/12/sobre-o-dia-internacional-da-sindrome-de-down/>. Acesso em: 15 Mar. 2021..UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS. 10 Coisas que Você Precisa Saber Sobre Síndrome de Down. 2021. Disponível em: https://cvtpcd.odonto.ufg.br/n/99824-10-coisas-que-voce-precisa-saber-sobre-sindrome-de-down. Acesso em: 15 Mar. 2021.

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