Teste do pezinho ampliado: para que serve e qual a importância para saúde do recém-nascido

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Quando chega ao mundo, o recém-nascido é submetido a uma bateria de exames e testes para verificar sua condição geral de saúde. O teste do pezinho ampliado é um destes testes, sendo uma forma eficiente de detectar doenças antes mesmo de surgirem os primeiros sintomas. 

Nos primeiros dias de vida, os bebês devem passar pelo teste básico, disponibilizado pelo SUS – Sistema Único de Saúde. A versão ampliada chegará na rede pública a partir de 2022 e possibilitará a detecção de um número maior de doenças, sobretudo as de origem genética e raras. 

Neste post você vai entender como funciona e a importância do teste do pezinho para a saúde do recém-nascido. Continue lendo e saiba tudo sobre a versão ampliada e seus benefícios para assegurar o desenvolvimento e crescimento saudável da criança!

O que é o teste do pezinho?

Também chamado de triagem neonatal, é o exame realizado por meio da coleta de sangue no calcanhar no bebê recém-nascido que realiza o diagnóstico precoce de doenças genéticas, endocrinológicas, enzimáticas e metabólicas — a ação preventiva pode diminuir ou eliminar o risco de desenvolvimento de seis doenças: 

  • Fenilcetonúria
  • Fibrose Cística
  • Deficiência de Biotinidase
  • Hipotireoidismo Congênito
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 

Em Minas Gerais, o teste é coordenado pelo NUPAD (Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico) da Faculdade de Medicina da UFMG. Desde 2020 o NUPAD e a Secretaria de Saúde de Minas Gerais incluíram o rastreio de outras doenças raras e graves no Teste do Pezinho do estado: defeitos de beta-oxidação dos ácidos graxos e síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID). 

Em Minas Gerais é realizado também o rastreio de Toxoplasmose Congênita, uma doença infecciosa potencialmente grave, nos recém-nascidos de mães suscetíveis à toxoplasmose ou com suspeita de infecção aguda na gestação.

A triagem origina dois tipos de diagnóstico:

Diagnóstico presuntivo –  interpretação, impressão, suspeita ou probabilidade, de distúrbios ou doenças genéticas.

Diagnóstico definitivo ou de certeza –  constatação da presença do distúrbio ou doença.

O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida, pois quanto mais cedo um diagnóstico, maiores as chances de tratamento para garantir um crescimento saudável e maior qualidade de vida à criança. 

Vale lembrar que o momento ideal de coleta do sangue não deve ocorrer dentro das primeiras 48 horas de vida, considerando que nesse período o bebê ainda não ingeriu, através da amamentação, a quantidade de proteína suficiente para favorecer a triagem da Fenilcetonúria — a doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado. 

O que é o teste do pezinho ampliado?

Já a versão ampliada do teste, tem a proposta de rastrear e investigar cerca de 50 doenças. Com  a sanção da Lei nº 14.154, que entrará em vigor a partir de maio de 2022, o SUS passa a oferecer o teste com mapeamento de 14 novos grupos de doenças. 

O teste do pezinho ampliado será realizado por etapas, sendo responsabilidade do Ministério da Saúde determinar os prazos para implementação de cada uma dessas etapas: 

Primeira etapa – inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias associadas à hemoglobina e toxoplasmose congênita. 

Segunda etapa – detecção do nível elevado de galactose no sangue, aminoacidopatia, distúrbio do ciclo de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.

Terceira etapa – rastreamento de doenças que afetam o funcionamento celular.

Quarta etapa – detecção de problemas genéticos no sistema imunológico. 

Quinta etapa – teste para identificação do risco de atrofia muscular espinhal.

Qual a diferença entre a versão básica e ampliada do teste?

A principal diferença entre os dois testes está na quantidade de doenças que podem ser rastreadas, sendo o ampliado mais abrangente, ou seja, consegue mapear os riscos de desenvolvimento de uma quantidade maior de doenças.

Outra diferença é que, por enquanto, apenas o teste básico está disponível gratuitamente na rede pública de saúde. O teste ampliado é pago e disponibilizado na maioria dos hospitais e maternidades, até sua implementação, também gratuita no SUS, conforme a lei sancionada.

Quais os benefícios do teste ampliado para a saúde do recém-nascido?

A detecção precoce de doenças genéticas e raras é um dos principais benefícios do teste ampliado, uma vez que o rastreio e mapeamento permite intervenções em tempo hábil para evitar o desenvolvimento e agravamento de problemas na saúde da criança. 

Se o teste básico já mostra se o bebê possui algum tipo de alteração que sugere uma doença grave, de origem genética e rara, o ampliado irá além. Sua abrangência será um ganho na vida das famílias, uma vez que o tratamento precoce é essencial para evitar grandes impactos e sequelas irreversíveis na saúde da criança. 

Quando não tratadas adequadamente, muitas doenças podem evoluir para um quadro grave e levar a óbito. Com o teste, ao menor sinal, a manifestação pode ser inibida por tratamentos específicos, direcionados para o problema identificado.

Quem deve fazer o teste do pezinho ampliado?

O ideal é que todas as crianças recém-nascidas realizem o teste ampliado logo ao nascer. Mas como ainda o teste ampliado ainda não está disponível gratuitamente no SUS, pode ter um custo elevado para muitas famílias, que só podem recorrer ao teste básico. 

A detecção precoce pode evitar a evolução de uma doença assim como os altos gastos com tratamentos para manter a saúde e qualidade de vida da criança. 

Como você viu, o teste do pezinho ampliado é uma vitória na vida das famílias que poderão ver os filhos crescerem de forma saudável e segura, livres de doenças e problemas mais graves — o diagnóstico precoce é o maior aliado da prevenção. 

Por isso, a importância do acompanhamento médico pré-natal e de obter todas as informações, além do apoio de uma equipe especializada. No Usifamília você encontra um serviço multidisciplinar e atendimento médico diferenciado com um relacionamento confiável e duradouro. 

Já na primeira consulta, você será vinculado a um profissional dedicado, que irá conhecer todo o seu histórico para construir um plano de cuidado personalizado. O objetivo é prevenir doenças e complicações de saúde. 

Dessa forma, no período de gestação, esse atendimento será de grande importância, uma vez que a investigação prévia pode detectar casos genéticos na família e direcionar para o teste do pezinho ampliado — uma ação para aumentar a chance de diagnóstico precoce de doenças potencialmente graves. 

Se você gostou deste post, que tal aproveitar a visita e ler mais um artigo do projeto Compartilhar. Dessa vez para saber mais sobre a importância da vacina até 1 ano de idade para cuidar da saúde do bebê!

 Referências:

FACULDADES DE CIÊNCIAS MÉDICAS DA UNIVERSIDADE DE CAMPINAS (UNICAMP). Teste do Pezinho. Disponível em: <https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cipoi/triagem-neonatal/teste-do-pezinho>. Acesso em: 19 Ago. 2021.

FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ (FIOCRUZ). Triagem neonatal permite detectar doenças raras antes que se manifestem. 2017 Disponível em: <https://portal.fiocruz.br/noticia/triagem-neonatal-permite-detectar-doencas-raras-antes-que-se-manifestem>. Acesso em: 19 Ago. 2021.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Programa Nacional da Triagem Neonatal. 2017. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/acesso-a-informacao/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal>. Acesso em: 19 Ago. 2021.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. 2021. Disponível em: <https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas>. Acesso em: 19 Ago. 2021.

SECRETARIA DA SAÚDE DO GOVERNO DO CEARÁ. Testes de triagem neonatal são importantes para saúde do bebê. 2019. Disponível em: <https://www.saude.ce.gov.br/2019/06/06/testes-de-triagem-neonatal-sao-importantes-para-saude-do-bebe/>. Acesso em: 19 Ago. 2021.

SECRETARIA DE SAÚDE DO GOVERNO DE SANTA CATARINA. Dia Nacional de conscientização da Triagem Neonatal, o teste do pezinho. 2021. Disponível em: <https://www.saude.sc.gov.br/index.php/noticias-geral/12586-dia-nacional-de-conscientizacao-da-triagem-neonatal-o-teste-do-pezinho>. Acesso em: 19 Ago. 2021.

NÚCLEO DE AÇÕES E PESQUISA EM APOIO DIAGNÓSTICO DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG. Programa de controle da toxoplasmose congênita de minas gerais. Disponível em: <https://www.nupad.medicina.ufmg.br/programa-e-acoes/programa-de-controle-da-toxoplasmose-congenita-de-minas-gerais/>. Acesso em: 8 de setembro de 2021.

NÚCLEO DE AÇÕES E PESQUISA EM APOIO DIAGNÓSTICO DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG. Nupad inicia projetos pilotos com teste do pezinho para avaliar incidência de mais duas doenças raras. 2020. Disponível em: < https://www.nupad.medicina.ufmg.br/nupad-inicia-projetos-pilotos-com-teste-do-pezinho-para-avaliar-incidencia-de-mais-duas-doencas-raras/>. Acesso em: 8 de setembro de 2021.

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